Identifican nuevo gen que causa riesgo de autismo




 

Investigadores de la Academia de Ciencias de China (ACCh) descubrieron las funciones de un gen que regula funciones cerebrales y cuya deficiencia puede causar autismo.

La serina/treonina quinasa PAK2 es una enzima codificada por el gen PAK2. Desempeña un papel clave en la reorganización del esqueleto celular y puede controlar el crecimiento y la muerte de la célula. Su función dentro del sistema nervioso central no estaba clara hasta ahora.

En experimentos realizados en ratones, los investigadores de la ACCh eliminaron el gen PAK2 de las células y descubrieron que su ausencia provocaba una función neuronal anormal y comportamientos relacionados con el autismo.

También identificaron múltiples mutaciones del PAK2 en pacientes con autismo a través de la secuenciación de genes.

El autismo es un trastorno mental altamente heredable. Los síntomas incluyen dificultad en las interacciones sociales y la comunicación, intereses limitados y comportamientos repetitivos.

Estudios previos habían demostrado que hay más de 800 genes relacionados con la enfermedad, pero el mecanismo de funcionamiento de los mismos y su papel en el origen y desarrollo del autismo se desconocen.

La investigación, dirigida por Sun Zhongsheng, se publicó recientemente en la revista internacional Cell Reports.

 

Fuente: Globovisión / AP/RB

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